Projet 1000 Genome: le génome de 2500 personnes complètement décodé

Projet 1000 Genome: le génome de 2500 personnes complètement décodé

Une étude décode la constitution génétique de 2500 personnes - espoir d'expliquer les maladies
Chaque humain est unique. Mais comment pouvons-nous réellement différer génétiquement? Qu'avons-nous en commun? Quelles régions du génome humain jouent un rôle dans le développement des maladies? Ces questions pourraient recevoir une réponse prochainement. Un projet de séquençage des génomes humains est maintenant terminé. Le projet appelé 1000 génome est officiellement achevé. Les données obtenues pourraient aider à trouver des réponses à des questions importantes.

Le projet 1000 Genome est une étude internationale dans laquelle les génomes d'environ 2 500 personnes ont été séquencés. Il s'agit de créer un catalogue détaillé des variations génétiques humaines. Le projet est de loin l'étude la plus complète des génomes humains. La base de données complète est mise gratuitement à la disposition des scientifiques du monde entier, pour aider à faire progresser la recherche dans tous les domaines. Après 25 ans de recherche, le projet 1000 génome est maintenant terminé. Les ensembles de données obtenus sont déjà utilisés et constituent la base de nouvelles études. Les applications comprennent la recherche des racines génétiques des maladies humaines. Les données sont également importantes pour les analyses de la génétique des populations.

Certaines personnes n'ont pas 200 gènes
Une équipe internationale de chercheurs a examiné la constitution génétique de 2 500 personnes. Il a été constaté que plus de 200 gènes du génome humain ne sont pas importants pour le fonctionnement de notre corps. Des personnes de quatre continents ont été examinées pour le projet. Il était surprenant que plus de 200 gènes soient absents chez certaines personnes. Les variantes génétiques les plus courantes sont largement réparties dans la population. Les variations rares sont souvent limitées à des groupes étroitement liés.

Découverte de nouvelles voies de mutation inconnues
Une équipe de plusieurs centaines de chercheurs du projet 1000 génome a présenté ses résultats dans la revue "Nature". Cela a montré qu'il doit y avoir des voies de mutation inconnues. Il a également été déterminé quelles régions du génome ont un impact sur la santé ou même la cause du développement de maladies.

Points de départ pour de nouvelles thérapies
Le projet 1000 génomes visait à séquencer environ 2500 génomes humains. En d'autres termes, les variations génétiques humaines devraient être cataloguées de cette manière. Avec ces résultats, les scientifiques espèrent trouver les causes des maladies. De plus, de nouveaux points de départ pour les thérapies pourraient être développés sur la base de l'étude.

26 populations du monde entier ont été examinées
Pour l'étude approfondie, les chercheurs ont examiné les génomes de 26 populations du monde entier. De nombreux groupes de population différents ont été inclus dans l'étude. Entre autres, le projet a analysé les génomes de groupes ethniques tels que les Chinois Han, les Péruviens ou les Tamouls du Sri Lanka. Les chercheurs ont découvert la plus grande variabilité chez les personnes d'origine africaine. D'Afrique, les gens s'étaient répandus dans le monde entier. Les experts estiment que les données séquentielles des personnes d'origine africaine sont particulièrement précieuses pour la science. Ewan Birney de l'EMBL à Hinxton et Nicole Soranzo du Wellcome Trust Sanger Institute à Hinxton ont commenté dans un commentaire que les nouvelles découvertes permettent une vision beaucoup plus large des variations génétiques chez l'homme.

Des données aujourd'hui beaucoup plus détaillées qu'en 2012
En 2012, les chercheurs avaient déjà acquis des connaissances initiales après avoir séquencé plus de 1000 génomes. Les études d'aujourd'hui sont basées sur beaucoup plus de génomes. En conséquence, les résultats sont meilleurs, les données sont beaucoup plus complètes et également plus détaillées. Le spécialiste en bioinformatique Oliver Stegle, du Laboratoire européen de biologie moléculaire (EMBL) est cité par «Focus Online» comme disant qu'il semble que les variations structurelles ont souvent des conséquences fonctionnelles. Il est désormais possible de donner aux chercheurs des conseils sur ce qu'il faut rechercher lorsqu'ils tentent de comprendre la base génétique d'une maladie particulière.

Les différences dans les variations génétiques sont généralement minimes.
Les variations génétiques diffèrent parfois dans un seul élément de base. Sur les 88 millions de variations découvertes, 85 millions ne différaient que par un seul élément constitutif. De petits segments génétiques ont été simplement ajoutés dans environ 3,6 millions de cas. Mais parfois, ils étaient partis. Des écarts plus importants dans les sections du génome étaient très rares. Ce n'est que dans 60 000 cas que cela a pu être prouvé. Cependant, il a été constaté que l'influence de ces variations structurelles influence fortement l'activité des gènes et la formation des protéines. (comme)

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