Recherche médicale: indolence causée par une mutation génétique

Recherche médicale: indolence causée par une mutation génétique

Les gènes mutés provoquent une insensibilité à la douleur
Chez certaines personnes, une mutation génétique rare entraîne une insensibilité à la douleur. Cependant, ce qui ressemble à une bénédiction comporte certains risques pour les personnes touchées. Par exemple, les blessures et les maladies ne sont souvent pas reconnues ou ne sont reconnues que très tardivement, rapporte le MedUni Vienna. Selon l'équipe de recherche internationale dirigée par Michaela Auer-Grumbach de la Clinique universitaire d'orthopédie de l'Université de médecine de Vienne, le gène PRDM12 joue un rôle déterminant dans la réduction de la sensation de douleur.

L'équipe de recherche de MedUni Vienne, de l'Université de Munich et de l'Université de Cambridge a analysé le matériel génétique de patients sans sensation de douleur et a pu identifier des mutations dans le gène PRDM12 comme étant la cause de l'indolore. D'autres études devraient maintenant montrer "à quel point les connaissances sur le PRDM12 sont importantes pour la recherche sur la douleur et le développement de nouveaux médicaments contre la douleur", rapporte Michaela Auer-Grumbach. Les résultats de la présente étude ont été publiés dans le magazine "Nature Genetics".

L'insensibilité à la douleur entraîne souvent des blessures
Selon les chercheurs, le point de départ de leurs investigations était deux enfants non apparentés atteints d'une maladie inhabituelle très rare. Les deux n'avaient aucune sensation de douleur depuis la naissance. Cela a des conséquences fatales dans la vie quotidienne. «Les enfants touchés remarquent généralement, lorsque les premières dents se percent, qu'ils se blessent à la langue, aux lèvres et aux doigts, et même en mordent des parties», rapporte Michaela Auer-Grumbach. Les fractures osseuses surviennent également très facilement et passent souvent inaperçues pendant longtemps en raison du manque de sensation de douleur, explique le premier auteur de l'étude. Dans de nombreux cas, l'absence de douleur entraîne des blessures, des brûlures et des fractures inaperçues au cours de leur vie, qui sont reconnues tardivement en raison du manque d'avertissement de douleur et guérissent mal. Dans le pire des cas, sans soins médicaux appropriés, les patients seraient confrontés à des complications mortelles.

Mutations dans le gène PRDM12
Lors de l'analyse de l'exome entier (toutes les sections du matériel génétique qui cryptent les protéines) des deux enfants, les chercheurs ont remarqué des mutations dans le gène PRDM12. «La détection de mutations dans le même gène chez deux personnes de familles différentes avec un tableau clinique très similaire était déjà une forte indication que nous avions découvert le gène responsable ici», explique Jan Senderek de l'Institut Friedrich Baur de l'Université de Munich. Le groupe de travail Geoffrey Woods de l'Université de Cambridge a ensuite fourni la preuve finale. "Ils ont également pu détecter des mutations PRDM12 chez des patients souffrant d'une indolence congénitale", a déclaré le MedUni Vienna. Lors de l'examen de patients supplémentaires souffrant de troubles de la sensation de douleur congénitale, les scientifiques ont découvert d'autres mutations en collaboration avec des collègues nationaux et étrangers.

Développement du système nerveux altéré?
Pour comprendre le mécanisme de la maladie, les scientifiques de MedUni Vienne, en collaboration avec des biologistes du développement de l'Université de Tokyo, ont étudié la fonction du PRDM12 à l'aide de larves de grenouilles. Chez les animaux, la perte de PRDM12 a conduit à un développement défectueux des cellules nerveuses, qui sont importantes pour la perception de la douleur. Selon les chercheurs, le gène PRDM12 "contient les informations pour un facteur qui détermine l'activité d'autres gènes et donc le développement des cellules et des tissus." Cela suggère que l'échec du PRDM12 conduit à un dysfonctionnement de gènes cibles auparavant inconnus , qui à leur tour sont nécessaires au développement du système nerveux et à une perception de la douleur fonctionnelle.

Aperçu du fonctionnement de la sensation de douleur
Selon Michaela Auer-Grumbach, la découverte de la cause de l'indolence permet également «un diagnostic génétique ciblé et des conseils aux patients atteints et à leurs familles». Jusqu'à présent, aucune thérapie prometteuse n'était disponible, mais les mesures de soutien, l'éducation et la formation des personnes touchées et de leurs familles peuvent réduire considérablement le risque de blessures graves et de complications. En outre, les auteurs de l'étude espèrent que les médecins et les généticiens accorderont plus d'attention au tableau clinique très rare et encore peu connu. Le fait que les troubles des facteurs qui contrôlent le génome peuvent également conduire à une insensibilité à la douleur est nouveau et permet de mieux comprendre le développement du système nerveux et le fonctionnement de la sensation de douleur. (fp)

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