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On dit qu'un nouveau médicament aide à la perte musculaire


Un nouveau traitement peut retarder l'aggravation de l'évolution de la maladie chez les patients présentant une certaine forme de perte musculaire

La dystrophie musculaire de Duchenne est la forme la plus courante de fonte musculaire. «Un garçon sur 3 500 a développé une dystrophie musculaire de Duchenne. La maladie est généralement diagnostiquée entre l'âge de deux et quatre ans. La perte de la marche survient entre huit et douze ans. La scoliose se produit, le patient développe un trouble respiratoire et, à la fin, le muscle cardiaque devient malade », décrit Günther Bernert, directeur de l'hôpital pour enfants Preyers de Vienne, dans une interview à l'agence de presse« APA ».

Un nouveau médicament pour la perte musculaire est prometteur
Bien que l'espérance de vie des personnes touchées ait été considérablement augmentée au cours des dernières décennies, la fonte musculaire n'est pas curable. «Dans le passé, les personnes touchées avaient 15 ans, maintenant nous avons près de 40 ans», rapporte le neuropédiatre lors de la conférence annuelle des neurologues pour enfants à l'Austria Center de Vienne.

La cortisone a longtemps été considérée comme le meilleur moyen de retarder la progression de la maladie. Il y a eu des tentatives dans le domaine de la thérapie génique pour remplacer le gène de la dystrophine qui est défectueux dans la maladie, mais ont depuis été abandonnées. Un nouveau médicament approuvé en Europe depuis environ un an est désormais considéré comme la forme de traitement la plus prometteuse. "Translarna" est un médicament synthétique qui peut retarder l'aggravation de la maladie chez les garçons dont la dystrophie musculaire de Duchenne est causée par une mutation dite absurde du gène de la dystrophine.

«Avec ces mutations, le processus de lecture du gène de la dystrophine est interrompu et aucune protéine n'est produite. L'ingrédient actif fait sauter l'erreur génétique. Au moins une protéine abrégée est produite », explique Bernert. La thérapie avec «Translarna» est cependant coûteuse. Les coûts de traitement sont actuellement d'environ 300 000 euros par an.

La dystrophie musculaire de Duchenne survient très rarement
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique rare dans laquelle les personnes atteintes perdent progressivement leur fonction musculaire. "Translarna" ne peut être utilisé que dans un petit groupe de patients Duchenne dont la maladie est basée sur un défaut génétique spécifique. Les patients atteints souffrent d'un manque de dystrophine normale. C'est une protéine qui protège les muscles des blessures lors de la contraction et de la relaxation. L'absence de cette protéine provoque des dommages permanents aux muscles jusqu'à ce qu'ils cessent de fonctionner. «Translarna» provoque à nouveau la formation de protéines de dystrophine fonctionnelles. (ag)

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