Les changements génétiques comme facteur de risque de schizophrénie

Les changements génétiques comme facteur de risque de schizophrénie

Schizophrénie: des chercheurs découvrent des changements génétiques chez les personnes touchées

Les causes du développement de la schizophrénie sont encore largement floues. Les scientifiques de l'hôpital universitaire de Heidelberg ont maintenant rapporté que «dix changements génétiques (mutations) auparavant inconnus ont été découverts chez des patients schizophrènes», qui peuvent être évalués comme facteurs de risque de maladies schizophréniques. Les résultats de l'équipe de recherche dirigée par le premier auteur Dr. Slavil Peykov ont été publiés dans la célèbre revue "Molecular Psychiatry", selon l'annonce de l'hôpital universitaire.

Selon les chercheurs, environ un pour cent de la population mondiale souffre de la schizophrénie des troubles mentaux, la maladie se produisant généralement au début de l'âge adulte. Les personnes touchées sont à peine capables de faire face à leur vie quotidienne de manière autonome pendant les poussées et parfois au-delà, rapporte l'hôpital universitaire. Ils souffrent de troubles de la perception tels que des délires ou des hallucinations, souvent accompagnés de problèmes de langage et de dépression. Dans l'ensemble, les symptômes de la schizophrénie peuvent varier considérablement, ce qui peut rendre le diagnostic et le traitement beaucoup plus difficiles.

Variantes génétiques comme facteurs de risque de schizophrénie À ce jour, on en sait peu sur les causes exactes et les déclencheurs de la schizophrénie, selon l'hôpital universitaire de Heidelberg. Avec leur étude actuelle, les chercheurs dirigés par le Dr. Slavil Peykov a maintenant découvert dix changements génétiques jusqu'alors inconnus qui sont évidemment liés au développement de la schizophrénie. «Ces dix variantes génétiques représentent des facteurs de risque de maladie schizophrénique», souligne le directeur du département de génétique humaine moléculaire de l'hôpital universitaire de Heidelberg, le professeur Dr. Gudrun Rappold. Le gène affecté fournit le modèle d'une protéine d'échafaudage - la protéine dite SHANK2 - qui joue un rôle crucial dans la transmission des signaux entre les cellules nerveuses. Étant donné que les changements ne se sont produits que chez les patients, mais pas chez les sujets témoins sains, les chercheurs ont pris conscience des dix mutations auparavant inconnues.

Les patients schizophrènes présentent de plus en plus de changements génétiques "Des mutations qui ne sont pas trouvées chez les personnes en bonne santé pourraient avoir un impact direct sur la maladie", explique le Dr. Slavil Peykov. Les chercheurs de Heidelberg, en collaboration avec le professeur Marcella Rietschel du département d'épidémiologie génétique de l'Institut central de santé mentale de Mannheim et le professeur Markus Noethen de l'Institut de génétique humaine de l'Université de Bonn, ont examiné le gène SHANK2 dans le génome de 481 patients et 659 témoins sains. Dans l'ensemble, les patients schizophrènes présentaient des changements génétiques environ deux fois plus souvent que les personnes sans maladie mentale, rapporte l'hôpital universitaire. Certains des variants génétiques sont des facteurs de risque évidents, bien que la maladie ne s'installe probablement que «si d'autres facteurs, tels que certaines influences environnementales, sont ajoutés», explique le généticien humain, le professeur Gudrun Rappold.

Changements dans le même gène également pour l'autisme Dès 2010, des scientifiques dirigés par le généticien humain Rappold "avaient détecté divers changements dans le gène SHANK2 chez des patients atteints de troubles autistiques et de déficiences intellectuelles", rapporte l'hôpital universitaire de Heidelberg. Les mutations maintenant trouvées dans la schizophrénie se trouveraient dans le même gène, mais différeraient considérablement des changements dans l'autisme. «De toute évidence, la nature exacte du changement affecte la maladie neuropsychiatrique qui se développe et la gravité des symptômes», explique Rappold. Par exemple, "Des changements dans le même gène pourraient conduire à des maladies neurobiologiques très différentes telles que l'autisme et la schizophrénie ou à des déficiences intellectuelles." Toutes ces mutations ont en commun qu'elles affectent le degré de réticulation de certaines zones des cellules nerveuses à des degrés différents et donc aussi la transmission du signal entre les cellules nerveuses affecter.

Avantages pour le traitement des patients schizophrènes Le développement de la maladie ne peut pas être expliqué par la détermination d'autres facteurs de risque génétiques de schizophrénie. Mais "connaître les causes génétiques de cette maladie peut aider les médecins à l'avenir à diviser les personnes atteintes en sous-groupes avec une évolution similaire de la maladie et à les traiter plus spécifiquement à un stade précoce", explique le généticien humain Rappold. Par exemple, il y avait quatre patients non apparentés parmi les 481 patients qui avaient exactement les mêmes mutations. "Ils ont commencé la maladie relativement tôt et avec des symptômes similaires", a déclaré l'hôpital universitaire. La recherche du patrimoine génétique apporte également des avantages dans le développement de nouvelles thérapies. «Si l'on sait quels processus moléculaires dans le cerveau sont perturbés, les scientifiques peuvent rechercher de nouvelles approches thérapeutiques de manière plus ciblée», rapporte l'hôpital universitaire de Heidelberg. (fp)

Image: lichtkunst.73 / pixelio.de

Informations sur l'auteur et la source



Vidéo: Pour en finir avec les mythes reliés aux psychoses